سندرم نونان یک بیماری ژنتیکی است که می تواند طیف وسیعی از ویژگی های متمایز و مشکلات سلامتی را ایجاد کند. این بیماری از قبل از تولد وجود دارد، اگرچه موارد خفیف تر ممکن است تا زمانی که کودک بزرگتر نشود، تشخیص داده نشود.
شایع ترین ویژگی های سندرم نونان عبارتند از:
- ویژگی های غیرعادی صورت، مانند پیشانی پهن، افتادگی پلک و فاصله بیشتر از حد معمول بین چشم ها
- کوتاهی قد (رشد محدود)
- نقایص قلبی (بیماری مادرزادی قلبی)
تخمین زده می شود که از بین 1 کودک در هر 1000 کودک تا 1 کودک از هر 2500 کودک با سندرم نونان متولد می شوند. هر دو جنس و همه اقوام را به طور مساوی تحت تأثیر قرار می دهد.
علت سندرم نونان چیست؟
سندرم نونان به دلیل نقص در یکی از چندین ژن ایجاد می شود. حداقل 8 ژن مختلف معیوب تا کنون با این بیماری مرتبط شده است.
در برخی موارد، ژن معیوب مرتبط با سندرم نونان از یکی از والدین کودک به ارث می رسد. والدینی که دارای ژن معیوب هستند ممکن است ویژگی های آشکاری از این بیماری را داشته باشند یا نداشته باشند. فقط یکی از والدین باید این عیب را تحمل کند و هر فرزندی که دارند 50 درصد احتمال دارد که با این عارضه متولد شود.
در موارد دیگر، این عارضه ناشی از یک نقص ژنتیکی جدید است که از هیچ یک از والدین به ارث نمی رسد. در این موارد، احتمال داشتن فرزند دیگری با سندرم نونان توسط والدین بسیار کم است.
درمان های سندرم نونان
در حال حاضر هیچ درمان واحدی برای سندرم نونان وجود ندارد، اما اغلب می توان با موفقیت بسیاری از جنبه های این بیماری را مدیریت کرد.
برای مثال، نقایص شدید قلبی ممکن است نیاز به ترمیم با جراحی داشته باشد و داروهای هورمون رشد ممکن است برای کمک به جلوگیری از رشد محدود استفاده شود.
کودک شما ممکن است به درمان و حمایت زیادی نیاز داشته باشد تا به مدیریت مشکلات مختلفی که دارد کمک کند. با این حال، معمولاً با افزایش سن به مراقبت کمتری نیاز دارند، زیرا این بیماری در بزرگسالی مشکلات کمتری ایجاد می کند.
چشم انداز
سندرم نونان می تواند از بسیار خفیف تا شدید و تهدید کننده زندگی باشد.
در بسیاری از موارد، مشکلات مرتبط با این بیماری را می توان با موفقیت در سنین جوانی درمان کرد یا به مرور زمان کمتر مشخص شد. تقریباً همه کودکان مبتلا به سندرم نونان به بزرگسالی می رسند و بیشتر آنها می توانند زندگی عادی و مستقلی داشته باشند.
با این حال، مشکلاتی مانند نقایص قلبی گاهی اوقات می تواند شدید و تهدید کننده زندگی باشد. برخی از کودکان ممکن است برای رفع مشکل در اسرع وقت نیاز به عمل جراحی اورژانسی داشته باشند و اکثر افراد مبتلا به سندرم نونان باید در طول زندگی خود به طور منظم قلب خود را تحت نظر داشته باشند.
مشخصات
سندرم نونان می تواند به طرق مختلف بر روی فرد تأثیر بگذارد. همه افراد مبتلا به این بیماری ویژگی های یکسانی ندارند.
3 ویژگی شایع سندرم نونان عبارتند از:
- ویژگی های غیر معمول صورت
- کوتاهی قد (رشد محدود)
- نقایص قلبی در بدو تولد (بیماری مادرزادی قلبی)
ویژگی های غیر معمول صورت
افراد مبتلا به سندرم نونان ممکن است ظاهر مشخصی از چهره داشته باشند، اگرچه همیشه اینطور نیست.
ویژگی های زیر ممکن است بلافاصله پس از تولد آشکار شود:
- پیشانی پهن
- افتادگی پلک (پتوز)
- فاصله بیشتر از حد معمول بین چشم ها (هیپرتلوریسم چشمی)
- بینی کوتاه و پهن
- گوش های غیر تنظیم که به سمت پشت سر برگشته اند
- یک فک کوچک
- یک گردن کوتاه با چین های پوستی اضافی
- خط موی پایین تر از حد معمول در پشت سر و گردن
کودکان مبتلا به سندرم نونان نیز ناهنجاری هایی دارند که بر استخوان های قفسه سینه تاثیر می گذارد. به عنوان مثال، سینه آنها ممکن است بیرون زده یا فرو برود یا ممکن است سینه ای غیرعادی پهن با فاصله زیاد بین نوک سینه ها داشته باشند.
این ویژگی ها ممکن است در اوایل کودکی آشکارتر باشند اما در بزرگسالی بسیار کمتر قابل توجه هستند.
قد کوتاه
کودکان مبتلا به سندرم نونان معمولاً در بدو تولد قد طبیعی دارند. با این حال، در حدود 2 سالگی ممکن است متوجه شوید که آنها به سرعت سایر کودکان هم سن شان رشد نمی کنند.
بلوغ (زمانی که کودک شروع به بلوغ جسمی و جنسی می کند) معمولاً چند سال دیرتر از حد طبیعی رخ می دهد.
جهش رشدی که معمولاً در دوران بلوغ اتفاق می افتد یا کاهش می یابد یا اصلاً اتفاق نمی افتد.
دارویی که به عنوان هورمون رشد انسانی شناخته می شود، گاهی اوقات می تواند به کودکان کمک کند تا به قد طبیعی تر برسند. در صورت عدم درمان، متوسط قد بزرگسالان برای مردان مبتلا به سندرم نونان 162.5 سانتی متر و برای زنان 153 سانتی متر است.
نقایص قلبی
اکثر کودکان مبتلا به سندرم نونان به نوعی بیماری مادرزادی قلبی مبتلا خواهند شد. این معمولا یکی از موارد زیر است:
- تنگی ریه – جایی که دریچه ریوی (دریچه ای که به کنترل جریان خون از قلب به ریه ها کمک می کند) به طور غیرعادی باریک است، به این معنی که قلب باید برای پمپاژ خون به ریه ها بسیار سخت تر کار کند.
- کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک – جایی که ماهیچه های قلب بسیار بزرگتر از آنچه باید باشد که می تواند بر قلب فشار وارد کند.
- نقایص سپتوم – سوراخی بین 2 حفره قلب (یک سوراخ در قلب) که می تواند باعث بزرگ شدن قلب و یا فشار زیاد در ریه ها شود.
سایر خصوصیات
سایر ویژگی های کمتر شایع سندرم نونان می تواند شامل موارد زیر باشد:
- ناتوانی یادگیری – کودکان مبتلا به سندرم نونان معمولاً دارای ضریب هوشی کمی پایین تر از حد متوسط هستند و تعداد کمی از آنها ناتوانی های یادگیری دارند، اگرچه این اختلالات اغلب خفیف هستند.
- مشکلات تغذیه – نوزادان مبتلا به سندرم نونان ممکن است در مکیدن و جویدن مشکل داشته باشند و ممکن است بلافاصله پس از خوردن غذا استفراغ کنند.
- مشکلات رفتاری – برخی از کودکان مبتلا به سندرم نونان ممکن است پرخور باشند، در مقایسه با کودکان هم سن و سال ناپخته رفتار کنند، در توجه مشکل داشته باشند و در تشخیص یا توصیف احساسات خود یا دیگران مشکل داشته باشند.
- افزایش کبودی یا خونریزی – گاهی اوقات خون به درستی لخته نمی شود که می تواند کودکان مبتلا به سندرم نونان را در برابر کبودی و خونریزی شدید ناشی از بریدگی ها یا اقدامات پزشکی آسیب پذیرتر کند.
- بیماری‌های چشمی – از جمله تنگی چشم (جایی که چشم ها در جهت های مختلف قرار می گیرند)، تنبلی چشم (که در آن یک چشم کمتر قادر به تمرکز است) و یا آستیگماتیسم (تاری دید جزئی ناشی از شکل نامنظم جلوی چشم)
- هیپوتونی – کاهش تون عضلانی که می تواند به این معنی باشد که برای رسیدن به نقاط عطف رشد اولیه کودک شما کمی بیشتر طول می کشد.
- بیضه های نزول نکرده – در پسران مبتلا به سندرم نونان، ممکن است یک یا هر دو بیضه به داخل کیسه بیضه (کیسه پوستی که بیضه ها را نگه می دارد) نزول نکند.
- ناباروری – به خصوص اگر بیضه های نزول نکرده در سنین پایین اصلاح نشوند، خطر کاهش باروری پسران مبتلا به سندرم نونان وجود دارد. باروری در دختران معمولاً تحت تأثیر قرار نمی گیرد.
- لنف ادم – تجمع مایع در سیستم لنفاوی (شبکه ای از عروق و غدد که در سراسر بدن توزیع شده اند)
- مشکلات مغز استخوان – تعداد کمی از افراد ممکن است به تعداد غیر طبیعی گلبول های سفید مبتلا شوند. گاهی اوقات می تواند به خودی خود بهتر شود، اما گاهی اوقات می تواند به سرطان خون تبدیل شود.
- مشکلات کلیوی – مانند داشتن تنها 1 کلیه
سندرم لئوپارد
سندرم LEOPARD زیرشاخه ای از سندرم نونان است که دارای الگوی مشخصی از علائم است که همیشه وجود دارد:
- لکه های قهوه ای مایل به سیاه روی پوست
- نقص های قلبی
- فاصله بیشتر از حد معمول بین چشم ها (هیپرتلوریسم چشمی)
- تنگی ریه
- مشکلات مربوط به نحوه رشد اندام تناسلی، مانند بیضه های نزول نکرده
- کوتاهی قد
- از دست دادن شنوایی
علل
سندرم نونان توسط یک ژن معیوب ایجاد می شود که معمولاً از یکی از والدین کودک به ارث می رسد.
هیچ مدرکی وجود ندارد که نشان دهد گسل ژنتیکی ناشی از عوامل محیطی است، مانند رژیم غذایی یا قرار گرفتن در معرض تشعشع.
ژن های سندرم نونان
نقص در حداقل 8 ژن مختلف با سندرم نونان مرتبط است. رایج ترین ژن های تغییر یافته عبارتند از:
- ژن PTPN11
- ژن SOS1
- ژن RIT1
- ژن RAF1
- ژن KRAS
در حدود 1 مورد از 5 مورد، هیچ نقص ژنتیکی خاصی را نمی توان یافت.
ژن معیوب PTPN11 معمولاً با تنگی ریوی (دریچه قلب باریک) و ژن معیوب RAF1 اغلب با کاردیومیوپاتی (بیماری عضله قلب) همراه است.
نحوه ارثی سندرم نونان
در حدود 30 تا 75 درصد موارد، سندرم نونان در آنچه به عنوان الگوی اتوزومال غالب شناخته می شود، به ارث می رسد.
این بدان معناست که تنها یکی از والدین باید نسخه ای از یکی از ژن های معیوب را برای انتقال آن حمل کند و هر فرزندی که دارند 50 درصد احتمال دارد با سندرم نونان متولد شود. والدین حامل ژن معیوب نیز خود به این بیماری مبتلا خواهند شد، اگرچه ممکن است بسیار خفیف باشد.
در بقیه موارد، این عارضه ناشی از یک نقص ژنتیکی جدید است که از هیچ یک از والدین به ارث نمی رسد.
شانس داشتن فرزند دیگری با این سندرم چقدر است؟
اگر کودکی مبتلا به سندرم نونان دارید و نه خودتان و نه همسرتان به آن مبتلا نشده اید، با پزشک عمومی خود در مورد ارجاع به یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.
ممکن است بتوانید یک آزمایش خون ژنتیکی انجام دهید تا ببینید آیا یکی از شما حامل یکی از ژن های معیوب مرتبط با این بیماری است یا خیر.
اگر هیچ یک از شما حامل 1 ژن معیوب نباشد، خطر داشتن فرزند دیگری با این بیماری بسیار کم است (تخمین زده می شود کمتر از 1٪ باشد).
اگر یکی از شما حامل یک ژن معیوب باشد یا به سندرم نونان مبتلا شده باشد، خطر تولد هر فرزند دیگری که با این عارضه به دنیا می آید 50 درصد است.
یک مشاور ژنتیک می تواند خطرات و گزینه های شما را برای داشتن فرزند دیگر توضیح دهد. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- انجام آزمایش در دوران بارداری برای بررسی اینکه آیا کودک شما به سندرم نونان مبتلا خواهد شد یا خیر
- فرزندخواندگی
- داشتن فرزندی با تخمک اهدایی یا اسپرم
- تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی – جایی که تخمک ها در آزمایشگاه بارور و آزمایش می شوند و تنها تخمک هایی بدون ژن های معیوب سندرم نونان در رحم کاشته می شوند
درمان سندرم نونان
هیچ درمان واحدی برای سندرم نونان وجود ندارد، اما می توان بسیاری از جنبه های این بیماری را درمان کرد.
ممکن است کودک شما در ابتدا به درمان و حمایت زیادی نیاز داشته باشد تا به مدیریت مشکلات مختلفی که دارد کمک کند. با این حال، معمولاً با افزایش سن به مراقبت کمتری نیاز دارند.
اگرچه آنها احتمالاً نیاز به انجام آزمایش ها و بررسی های معمول برای نظارت بر علائم خود دارند، اکثر بزرگسالان مبتلا به سندرم نونان می توانند زندگی عادی داشته باشند.
نقایص قلبی
زمانی که سندرم نونان تشخیص داده شد، باید یک ارزیابی کامل از عملکرد قلب کودک شما انجام شود. این به تشخیص اینکه آیا آنها هر نوع بیماری قلبی مادرزادی دارند یا خیر کمک می کند.
درمان مورد نیاز کودک شما به نوع نقص قلبی و شدت آن بستگی دارد. مثلا:
- تنگی ریه ممکن است در صورت خفیف بودن نیاز به درمان نداشته باشد، اما موارد شدیدتر ممکن است نیاز به عمل جراحی برای باز کردن دریچه قلب باریک یا جایگزینی آن با دریچه جدید داشته باشد.
- کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک ممکن است نیاز به درمان دارویی مانند مسدود کننده های بتا یا جراحی برای برداشتن یا تخریب بخشی از عضله اضافی قلب داشته باشد.
- نقایص سپتوم ممکن است اگر کوچک باشند نیازی به درمان نداشته باشند زیرا ممکن است با افزایش سن بهتر شوند، اما موارد شدیدتر ممکن است نیاز به عمل جراحی برای بستن سوراخ در قلب داشته باشند.
آزمایشات منظم برای بررسی عملکرد قلب معمولاً در بزرگسالی انجام می شود.
رشد محدود
اندازه و سرعت رشد کودک شما در طول دوران کودکی به طور منظم ارزیابی می شود. اگر تصور شود که سرعت رشد آنها به طور جدی کاهش یافته است، درمان با هورمون رشد انسانی ممکن است پیشنهاد شود.
درمان معمولا از حدود 4 یا 5 سالگی شروع می شود و تا زمانی که رشد کودک شما متوقف شود ادامه می یابد. اغلب از دارویی به نام سوماتروپین استفاده می شود. این به صورت یک بار تزریق روزانه داده می شود.
عوارض جانبی سوماتروپین غیرمعمول است، اگرچه کودک شما احتمالاً کمی درد، خارش و قرمزی موقت را در محل تزریق تجربه می کند.
مشکلات تغذیه و گفتار
در کودکان مبتلا به سندروم نونان، ضعف عضلات دهان گاهی اوقات باعث مشکلات گفتاری و تغذیه می شود. آنها ممکن است برای کمک و حمایت به یک گفتاردرمانگر ارجاع داده شوند.
گفتار درمانگر به کودک شما کمک می کند تا ماهیچه های دهان خود را رشد دهد و سعی می کند به او بیاموزد که چگونه از عضلات خود به طور موثرتر استفاده کند.
در موارد شدید تغذیه نامناسب، ممکن است کودک شما برای چند ماه به لوله تغذیه نیاز داشته باشد.
بیضه های نزول نکرده
اگر نوزاد پسری دارید که یک بیضه نزول نکرده یا بیضه هایی دارد که به طور طبیعی در عرض چند ماه از تولد پایین نمی آیند، معمولاً جراحی اصلاحی توصیه می شود.
این معمولاً قبل از 2 سالگی انجام می شود، زیرا درمان زودهنگام این مشکل باید شانس بی تأثیری بر باروری را افزایش دهد.
یک روش جراحی که به عنوان ارکیدوپکسی شناخته می شود، درمان معمول بیضه های نزول نکرده است. این شامل ایجاد یک بریدگی کوچک در شکم یا کشاله ران کودک و حرکت بیضه ها به موقعیت صحیح است.
ناتوانی های یادگیری
اگر تشخیص داده شد که فرزند شما دارای ناتوانی یادگیری است، لزوماً به این معنا نیست که نمی توان در یک مدرسه معمولی به او آموزش داد. با این حال، کودکان دارای ناتوانی های شدیدتر بهتر است از حضور در یک مدرسه تخصصی بهره مند شوند.
برای اطمینان از دریافت حمایت مورد نیاز فرزندتان، ممکن است نیاز باشد که یک طرح آموزش، بهداشت و مراقبت (EHC) تهیه شود. این یک نوع برنامه مراقبتی است که برای برآوردن نیازهای بهداشتی و آموزشی کودک شما طراحی شده است.
سایر مشکلات سلامتی
در مورد درمان برخی از مشکلات دیگری که می تواند افراد مبتلا به سندرم نونان را تحت تاثیر قرار دهد آشنا شوید:
- آستیگماتیسم
- درمان هیپوتونی
- درمان تنبلی چشم
- درمان لنف ادم
- درمان چشمک چشم
منبع:
nhs
اضافه کردن دیدگاه
اضافه کردن دیدگاه